SE-ATLAS

Foix-Chavany-Marie syndrome Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2R Spinal muscular atrophy-Dandy-Walker malformation-cataracts syndrome Autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy Autosomal recessive Emery-Dreifuss muscular dystrophy X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 2 Progressive muscular atrophy Juvenile amyotrophic lateral sclerosis X-linked distal hereditary motor neuropathy Alpha-sarcoglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R3 Proximal spinal muscular atrophy Becker muscular dystrophy Oculopharyngodistal myopathy Duchenne muscular dystrophy Distal myopathy Vocal cord and pharyngeal distal myopathy Distal myopathy, Welander type Autosomal dominant proximal spinal muscular atrophy Tibial muscular dystrophy Bethlem muscular dystrophy Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 Young adult-onset distal hereditary motor neuropathy Beta-sarcoglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R4 Titin-related limb-girdle muscular dystrophy R10 Infantile-onset X-linked spinal muscular atrophy O'Sullivan-McLeod syndrome Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy Madras motor neuron disease Scapuloperoneal spinal muscular atrophy Monomelic amyotrophy Neurogenic scapuloperoneal syndrome, Kaeser type Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1H Muscular dystrophy X-linked scapuloperoneal muscular dystrophy Limb-girdle muscular dystrophy due to POMK deficiency Autosomal dominant distal hereditary motor neuropathy TRAPPC11-related limb-girdle muscular dystrophy R18 Amyotrophic lateral sclerosis type 4 Autosomal recessive distal hereditary motor neuropathy Autosomal dominant congenital benign spinal muscular atrophy Spinal atrophy-ophthalmoplegia-pyramidal syndrome Motor neuron disease Symptomatic form of muscular dystrophy of Duchenne and Becker in female carriers Telethonin-related limb-girdle muscular dystrophy R7 FKRP-related limb-girdle muscular dystrophy R9 Alpha-B crystallin-related late-onset myopathy DNAJB6-related limb-girdle muscular dystrophy D1 Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1E Anoctamin-5-related limb-girdle muscular dystrophy R12 Fukutin-related limb-girdle muscular dystrophy R13 ISPD-related limb-girdle muscular dystrophy R20 Delta-sarcoglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R6 POMT2-related limb-girdle muscular dystrophy R14 Distal myopathy with anterior tibial onset POMGNT1-related limb-girdle muscular dystrophy R15 Finnish upper limb-onset distal myopathy KLHL9-related early-onset distal myopathy Autosomal recessive lower motor neuron disease with childhood onset Distal nebulin myopathy Distal anoctaminopathy Laing early-onset distal myopathy Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation Emery-Dreifuss muscular dystrophy Duchenne and Becker muscular dystrophy Limb-girdle muscular dystrophy Distal hereditary motor neuropathy type 2 Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1B Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1C Alpha-dystroglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R16 Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1A Calpain-3-related limb-girdle muscular dystrophy R1 Dysferlin-related limb-girdle muscular dystrophy R2 Facioscapulohumeral dystrophy Oculopharyngeal muscular dystrophy Congenital muscular dystrophy, Fukuyama type Distal hereditary motor neuropathy type 5 Distal spinal muscular atrophy type 3 POMT1-related limb-girdle muscular dystrophy R11 X-linked myopathy with postural muscle atrophy Hereditary myopathy with early respiratory failure Distal hereditary motor neuropathy, Jerash type Amyotrophic lateral sclerosis X-linked distal spinal muscular atrophy type 3 Distal myopathy with posterior leg and anterior hand involvement TNP03-related limb-girdle muscular dystrophy D2 HNRNPDL-related limb-girdle muscular dystrophy D3 Infantile-onset ascending hereditary spastic paralysis Progressive muscular dystrophy Juvenile primary lateral sclerosis Autosomal dominant distal myopathy Autosomal recessive distal myopathy MYH7-related late-onset scapuloperoneal muscular dystrophy TOR1AIP1-related limb-girdle muscular dystrophy Distal hereditary motor neuropathy type 7 Oculogastrointestinal muscular dystrophy TRIM32-related limb-girdle muscular dystrophy R8 Gamma-sarcoglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R5 Primary lateral sclerosis Bulbospinal muscular atrophy Bulbospinal muscular atrophy of adult Bulbospinal muscular atrophy of childhood Generalized bulbospinal muscular atrophy Amyotrophie spinale proximale type 1 Myopathie distale type Miyoshi Dystrophie musculaire des ceintures liée à la plectine R17 Complexe Parkinson-démence de Guam Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'adulte Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2 Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à DYNC1H1 Déficit en transporteur de la riboflavine Syndrome du motoneurone inférieur, forme tardive de l'adulte Amyotrophie spinale proximale type 3 Amyotrophie spinale proximale type 2 Amyotrophie spinale proximale type 4 Maladie de Kennedy Myopathie distale scapulohuméropéronière progressive Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type Okinawa Neuropathie sensitivo-motrice axonale héréditaire avec acrodystrophie Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 due à une mutation de KIF5A Neuropathie axonale sévère précoce par déficit en MFN2 Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type 6 Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 6 Syndrome de Morvan Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire avec hyperélasticité de la peau Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2B5 Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 1 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1E Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2 associée à DNAJB2 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2B1 Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 avec axones géants Syndrome de Roussy-Lévy Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Q Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique récessive Insensibilité congénitale à la douleur-anosmie-arthropathie neuropathique Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2O Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2C Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2B Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2E Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2D Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2G Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2F Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2J Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2I Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2L Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2K Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2A1 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4A Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4D Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4G Neuropathie thermosensible héréditaire Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression Neuropathie sensitivo-motrice démyélinisante héréditaire autosomique dominante Neuropathie sensitivo-motrice axonale héréditaire autosomique dominante Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4 associée à SURF1 Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique Ataxie cerebelleuse avec neuropathie périphérique Neuropathie sensitive et autonomique héréditaire autosomique dominante Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Y Neuropathie sensitive et autonomique héréditaire autosomique récessive Ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse, forme autosomique dominante Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 5 Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante C Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante D Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 1 Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 3 Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 2 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1F Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1D Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 7 Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2B2 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2H Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 2 Neuropathie avec trouble de l'audition Maladie de Refsum Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ D Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 1B Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie mit Taubheit, X-chromosomal Polyneuropathie - Hörverlust - Ataxie - Retinitis pigmentosa - Katarakt Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2N Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2M Axonale Neuropathie mit Neuromyotonie, autosomal-rezessiv Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ B Autosomal-rezessive axonale hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominant-intermediäre, Typ F Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2U Periphere Neuropathie-Myopathie-Heiserkeit-Hörverlust-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ E Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4B3 Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 2 Mikrozephalie - komplexe motorische und sensorische axonale Neuropathie Corpus callosum-Agenesie-Neuropathie-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2V Charcot-Marie-Tooth-Krankheit-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2A2 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4C Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch TFG-Genmutation Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4E Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4F Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4B1 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4H Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4B2 Hereditäre sensorische Neuropathie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Demenz-Syndrom Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 4 Riesenaxon-Neuropathie Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2R Charcot-Marie-Tooth-Krankheit/Hereditäre motorische und sensorische Neuropathie Neuropathie, motorische und sensorische, demyelinisierende, hereditäre, autosomal-rezessive Neuropathie, fazial beginnende, sensorische und motorische Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2S Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ A Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ B Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ C Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 4 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1A Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1C Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1B Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, mit Heiserkeit Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2 Dejerine-Sottas-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4 Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ 5 Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 5 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4J Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 1 Refsum-Krankheit, infantile Form Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2P PrP-Amyloidose, systemische Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie mit Taubheit und allgemeiner Entwicklungsverzögerung Mutilierende hereditäre sensorische Neuropathie mit spastischer Paraplegie Richards-Rundle-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 6 Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie, Typ 1 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ A Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominant-intermediäre, mit neuropathischem Schmerz